TIPI DI TREMORE E CLASSIFICAZIONE

Esistono diverse tipologie differenti di Tremore: questa patologia può infatti essere classificata in base a quando si manifesta oppure in base alla causa scatenante.

La classificazione dei Tremori in base alla loro manifestazione è così suddivisa:
Tremore a Riposo, che si manifesta prevalentemente quando la zona colpita è a riposo
Tremore d’Azione, che si manifesta quando la zona colpita viene mossa in maniera volontariaI Tremori d’Azione si suddividono a loro volta in:

• Tremore Intenzionale, che si manifesta durante il movimento verso un obiettivo
• Tremore Cinetico, che si manifesta alla fine del movimento verso un obiettivo
• Tremore Posturale, che si manifesta quando si mantiene l’arto allungato in una determinata posizione.

La classificazione del Tremore in base alla sua causa scatenante, invece, è così suddivisa:

Tremore Fisiologico (o Tremore Normale), che può manifestarsi in una certa misura in qualsiasi soggetto

Tremore Essenziale, che è abbastanza comune e che raramente causa altri sintomi

Tremore Cerebellare, che è causato da una lesione di una parte dell’encefalo chiamata cervelletto

Tremore Secondario (o Tremore Anomalo o ancora Tremore Patologico), che è causato da un disturbo oppure dall’assunzione di un farmaco

Tremore Psicogeno, che è causato da fattori psicologici

I Tremori più complessi possono racchiudere componenti di diversi tipi di Tremore

DIFFUSIONE DEL TREMORE ESSENZIALE

Il TE interessa tra lo 0,5 ed il 6% della popolazione con età pari o superiore a 40 anni; interessa il 15% delle persone con età pari o superiore a 65 anni (in questo caso si parla di “tremore essenziale senile“).

L’incidenza del TE aumenta con l’aumentare dell’età, ma può manifestarsi a qualsiasi età, anche in età giovanile o perfino nell’adolescenza e nell’infanzia (pur se raramente).

Il 60% dei casi ereditari inizia in giovane età; circa il 5 % dei pazienti con inizio di tremore essenziale sono bambini o adolescenti.

Il TE è diffuso equamente tra uomini e donne (con lieve predilezione per il sesso maschile).

TREMORE ESSENZIALE, CAUSE E FATTORI DI RISCHIO

La patologia non ha attualmente cause specifiche note, anche se si suppone che tra le cause predisponenti siano implicati fondamentalmente:

fattori genetici: tremore essenziale famigliare o tremore ereditario; la presenza di una mutazione nel gene Lingo1, sembrerebbe inoltre aumentare il rischio di TE;
fattori ambientali: come sostanze assunte con la dieta – specie nel caso di consumo elevato di alcuni tipi di carne contenenti armano, un’ammina eterociclica alcaloide β-carbolinica cancerogena, presente in minima parte anche in caffè, alcune salse e nel fumo di tabacco) ed è stata rinvenuta nel 50 % delle persone affette da TE;
fattori traumatici: traumi di varia natura (da incidenti sportivi, cadute o operazioni chirurgiche) che creano un danno al cervelletto, sembrano aumentare il rischio di TE.

SINTOMI E SEGNI DEL TREMORE ESSENZIALE

Oltre al tremore, di cui si è discusso al paragrafo precedente, il TE può determinare nel paziente altri sintomi e segni tra cui disfunzioni olfattive (anosmia) e sintomi neuropsichiatrici del Parkinson, come depressione, apatia ed ansia.

IL TREMORE DI SOLITO INIZIA AD UN ARTO SUPERIORE E SUCCESSIVAMENTE PASSA AD INTERESSARE ANCHE L’ALTRO

Nelle prime fasi il disturbo può essere passeggero e comparire per esempio durante periodi di ansia e/o stress.

In seguito tende a farsi continuo.

Anche se col passare degli anni il sintomo tende a peggiorare, di solito si tratta di una condizione benigna, tanto che molti pazienti non si rivolgono al medico per trattare questo disturbo.

Tuttavia la presenza del tremore può comportare difficoltà nelle attività lavorative e di relazione e nel 15% dei casi si può avere un grado importante di disabilità.

IL TREMORE ESSENZIALE PUÒ ASSOCIARSI AD ALTRE PATOLOGIE, TRA CUI:
parkinsonismo moderato idiopatico: in circa il 20% dei pazienti si può sviluppare un moderato o leggero “parkinsonismo”. In questo termine sono comprese varie patologie simili alla malattia di Parkinson ma con diverso decorso e origine, che causano tremore a riposo, bradicinesia, rigidità, ipertonia, disartria, ipomimia (scarsa mimica facciale), disturbi della deambulazione (presenti comunque in circa il 50 % dei pazienti con TE), spasmi, discinesia, facilità ai crampi, leggeri disordini dell’equilibrio e ipotensione ortostatica (nel 70 % degli affetti da parkinsonismo, quindi nel 14 % degli affetti da TE, con possibilità di cefalea, ipostenia, vertigini, acufeni, svenimenti e l’insonnia);
parkinson: il tremore essenziale può presentarsi anche nei pazienti che hanno già lo stesso Parkinson, in questo caso il soggetto presenta entrambi i tipi di tremore, essenziale e parkinsoniano.

IL TE PUÒ ASSOCIARSI ANCHE A NUMEROSE ALTRE CONDIZIONI E MALATTIE NEUROLOGICHE, PSICHIATRICHE E ORTOPEDICHE, TRA CUI:
demenza;
deterioramento cognitivo lieve;
disturbo bipolare maniaco depressivo;
sindrome da crampi e fascicolazioni;
distonia cervicale e craniale;
crampo dello scrivano;
disfonia spasmodica;
sindrome delle gambe senza riposo;
acatisia;
mioclono essenziale idiopatico;
depressione;
ansia cronica;
attacchi di panico;
disturbo ossessivo-compulsivo;
disturbi della personalità e alcolismo.

LA DIAGNOSI SI BASA SULL’ANAMNESI E L’ESAME OBIETTIVO

Durante l’esame obiettivo, la semplice protensione degli arti superiori in estensione consente di evidenziare tremore posturale, mentre la prova indice-naso evidenzia il tremore cinetico.

In alcuni casi, esami che potrebbero essere utili ad escludere altre patologie, sono:

analisi del sangue;
elettromiografia;
elettroencefalogramma;
risonanza magnetica;
tomografia computerizzata (TAC);
radiografia;
mielografia;
elettrocardiogramma;
ecografia;
ecografia con colordoppler;
biopsie;
analisi posturale;
esame vestibolare;
puntura lombare.

IMPORTANTE: non tutti gli esami elencati sono sempre necessari.

DIAGNOSI DIFFERENZIALE

Il principale problema diagnostico-differenziale è quello di distinguere il tremore essenziale dalla malattia di Parkinson; quest’ultimo si manifesta con tremore a riposo, ad insorgenza monolaterale e a frequenza bassa (inferiore a 7 Hz), e non si riscontra di solito familiarità, al contrario del tremore essenziale.

Inoltre il tremore parkinsoniano tende a diminuire col movimento, mentre il tremore essenziale viene evidenziato da esso, ed aumenta dopo uno sforzo muscolare.

L’utilizzo della SPECT con DATscan ha permesso di differenziare il tremore essenziale dalla malattia di Parkinson e parkinsonismo primario: nel Parkinson la suddetta metodica mostra una riduzione del trasportatore di membrana della dopamina (DAT) a livello striatale.

Occorre anche escludere altre cause di tremore posturale-cinetico, come sclerosi multipla, lesioni cerebrali o neurali, neuropatia, ipoglicemia e iperglicemia (specie da diabete mellito), ipertiroidismo e tiroidite autoimmune (o altre disfunzioni tiroidee che causano tremore), effetti collaterali di farmaci (es. discinesia tardiva), parkinsonismi, tremore distonico, avvelenamento o droghe.

Non ci sono marcatori specifici che siano caratteristici del tremore essenziale nel sangue o nel liquor cefalorachidiano.

Terapia farmacologica

Nel tremore essenziale solitamente si prevede la somministrazione di propranololo, un betabloccante, oppure di primidone, o di entrambi; altri farmaci  hanno dimostrato di essere efficaci nel trattamento del tremore essenziale, sebbene siano statisticamente meno efficaci, e sono: come benzodiazepine, gabapentin, clozapina, flunarizina, clonidina e teofillina.

Può essere usato l’antiepilettico e stabilizzante dell’umore valproato, nei casi di comorbilità con mioclono essenziale e disturbo bipolare.

Esercizi e Fisioterapie

Qui un articolo esaustivo sul trattamento fisioterapico del Tremore Essenziale: https://www.marinofabio.it/fisioterapia-per-il-tremore-essenziale-fabio-marino/

Manipolare piccoli oggetti e le pratiche di relax, tipo terme e spa, hanno dimostrato di essere molto utili.

TERAPIA CHIRURGICA e DBS

Nei casi gravi di progressione della malattia, quando il trattamento tradizionale conservativo non produce risultati e un effetto curativo o per determinate ragioni non possono essere prescritti (ad esempio, se si è allergici a componenti di farmaci, gravi patologie epatiche, renali o dello stomaco), si raccomanda un intervento chirurgico.

Nei pazienti con grave disabilità che non rispondono al trattamento medico può essere proposta la soluzione chirurgica.

Le procedure attuate sono:

talamotomia stereotassica: distruzione di un’area cerebrale responsabile dell’interazione tra le restanti zone (nuclei talamici);

DBS Deep Brain Stimulation La stimolazione cerebrale profonda rappresenta un intervento chirurgico invasivo: prevede, infatti, la perforazione, tramite un trapano, del cranio in anestesia locale. Degli elettrodi vengono quindi inseriti in profondità nel cervello per identificare mediante test clinici e neurofisiologici (al paziente viene chiesto, per esempio, di aprire e chiudere la mano) l’area nella quale inserire l’elettrodocatetere definitivo. Questa metodica viene utilizzata per curare il Morbo di Parkinson da oltre 20 anni e i dati raccolti dimostrano che questa tecnica offre buoni risultati, in alcuni casi ottimi, a condizione che i pazienti siano selezionati scrupolosamente.

In entrambi i casi si possono ottenere buoni risultati, tuttavia la talamotomia può comportare complicanze come la disartria e l’emorragia cerebrale.

La stimolazione talamica sembra essere gravata da una minore frequenza di effetti avversi ed ha il vantaggio di poter essere interrotta in caso di reazioni collaterali.

In ogni caso le indicazioni e il tipo di intervento devono essere valutati da centri esperti della metodica trattandosi di opzioni la cui efficacia e sicurezza a lungo termine devono ancora essere determinata.

BOTULINO

Recentemente è stata proposta anche la tossina botulinica associata all’emoagglutinina A.

La somministrazione avviene per mezzo di iniezioni nei muscoli dell’avambraccio oppure a livello dei muscoli cervicali in caso di tremore del capo.

Il trattamento è in grado di ridurre il sintomo ma può provocare debolezza dell’arto.

Inoltre la difficoltà a reperire medici che praticano tale terapia ne costituisce un limite.

BRACCIALE CALA HEALTH – CALA TRIO

Cala Health è un Bracciale che permetterebbe di ridurre il tremore per periodi brevi. Attualmente in commercio in America, la quale ha fatto partire uno studio per i trial su 150 pazienti.

https://ichgcp.net/it/clinical-trials-registry/NCT05540626

ULTRASUONI FOCALIZZATI MRgFUS

Negli ultimi anni sono stati pubblicati promettenti risultati sulla neuroablazione del VIM (nucleo Ventrale Intermedio Mediale del talamo) mediante ultrasuoni focalizzati sotto guida della Risonanza Magnetica (MR-guided Focused Ultra-Sound o MRgFUS), per il trattamento del tremore essenziale e di casi selezionati di tremore parkinsoniano.

Si tratta di una metodica mini-invasiva (non necessita di foro di trapano, nè di anestesia generale) che viene eseguita sotto guida risonanza magnetica nucleare (RMN), e che permette di indurre, mediante ultrasuoni focalizzati, una piccola lesione a livello del VIM, migliorando il tremore nel lato controlaterale al trattamento.

Tale procedura rappresenta una interessante opportunità terapeutica nei pazienti di età >18 anni affetti da tremore essenziale e parkinsoniano nei casi in cui:

Il tremore sia clinicamente rilevante ed invalidante nella vita quotidiana;
Il tremore NON risponda adeguatamente alla terapia farmacologica;
Il paziente presenti controindicazioni o abbia rifiutato di sottoporsi ad altre procedure maggiormente invasive (quali la stimolazione cerebrale profonda o DBS).
Negli studi finora pubblicati, la riduzione media del tremore è di circa il 60% nel lato trattato nei 12 mesi successivi alla procedura.

È importante sottolineare che MRgFUS è una tecnica relativamente nuova, con poco più di tre anni di follow-up post-operatorio. Finora non sono stati riportati in letteratura casi di ricomparsa del tremore a distanza di tempo dall’intervento di MRgFUS, anche se non è possibile escluderlo completamente.

Va evidenziato che, nel caso di tremore nell’ambito della Malattia di Parkinson, MRgFUS trova indicazione in casi molto selezionati. Infatti, tale trattamento non risulta efficace su altri sintomi della malattia di Parkinson, come bradicinesia (lentezza dei movimenti), fluttuazioni motorie, discinesie, disturbi dell’equilibrio e della deambulazione.